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  • Myopathie de Duchenne : un espoir de traitement

    Myopathie de Duchenne : un espoir de traitement
     
    La myopathie de Duchenne touche environ 2 500 personnes en France.

     

    Chaque année, en France, entre 150 et 200 enfants naissent avec la myopathie de Duchenne. À l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de soulager durablement cette maladie. Cependant, une solution venant des États-Unis pourrait tout changer.

     

    Pour lire la note entière de Johanna Amselem de Faire Face,

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  • Vers un traitement pour freiner la myopathie

    Vers un traitement pour freiner la myopathie

     

    Photo DR Inserm/Danièle Sephner/Coupe de fibres musculaires de myopathe

     

    La lutte contre la myopathie, maladie génétique qui affaiblit progressivement les muscles, passe par la restauration de la fonction musculaire. C’est le résultat obtenu par une équipe de recherche française chez des patients, grâce à un mélange d’antioxydants.

     

    Pour lire la note entièrement d' O. Clot-Faybesse de Faire Face, veuillez cliquer ici

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  • Avancée importante dans le traitement de la mucoviscidose

    Plus de 6 000 malades en France souffrent de mucoviscidose. Cette maladie, appelée aussi fibrose kystique a une origine génétique. La mutation porte sur un gène codant pour une protéine dite CFTR. Elle entraîne une ouverture insuffisante des canaux tapissant les parois des glandes de nombreux organes, notamment au niveau du poumon, du pancréas et du foie. Cela se traduit par des sécrétions de mucus trop épaisses qui vont encombrer les intestins et surtout les bronches, provoquant des infections pulmonaires graves répétées. Malgré une amélioration notable de sa prise en charge, son issue est létale avec une espérance de vie ne dépassant pas 50 ans en France.

     

    Pour la première fois, un traitement efficace dans le temps contre les effets de cette affection génétique vient de voir le jour. Il a la particularité de s'attaquer à la cause de la maladie chez certains enfants touchés par la mucoviscidose. Les résultats de l'étude sont parus dans la très sérieuse revue anglaise New England Journal of Medicine et ont été repris hier sur le site santé du Figaro.

     

    En résumé, les travaux des scientifiques et médecins ont démontré l'intérêt thérapeutique d'une molécule, l'ivacaftor (dénommé aussi KalydecoTM ou VX-770), dont l'action augmente l'ouverture du canal CFTR, ce qui fluidifie les mucus et, par conséquent, désengorge les bronches. Sa prise met en évidence chez des enfants porteurs au moins d'une mutation (G551D) du gène CFTR, une capacité respiratoire supérieure de plus de 10 % par rapport à un groupe placebo. Les patients traités par l'ivacaftor ont aussi fait deux fois moins de surinfections, pris plus de poids et leur qualité de vie s'est notablement améliorée. Cet effet bénéfique s'est maintenu jusqu'à 48 semaines sans effets secondaires.

     

    Le développement d'un traitement spécifique d'une mutation, ayant des effets cliniques durables sur les patients, représente un pas en avant novateur et encourageant. Des essais élargis à des mutations apparentées vont débuter en 2012 afin de bénéficier à d'autres malades.

     

    Article de Olivier Clot-Faybesse de FAIREFACE

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