Bonnes nouvelles pour les prévention et traitement des maladies génétiques et neurologiques. Avec tout d’abord, l’arrivée de l’ataluren. Une nouvelle molécule capable de freiner considérablement l’évolution de la maladie de Duchenne. Son originalité ? Passer outre la mutation génétique causant la myopathie. De fait, son action empêche le blocage de la synthèse d'une protéine, la dystrophine, indispensable au bon fonctionnement des muscles.
L’ataluren a obtenu l'agrément temporaire de l'Agence européenne du médicament (EMA) et sera commercialisé sous le nom de Translarna dans l’UE.
Le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose de plus en plus performant
En ce qui concerne une autre maladie génétique, la mucoviscidose, l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) se félicite de l’efficacité de son diagnostic préimplantatoire (DPI). Son but ? Implanter dans l’utérus de la mère, un ou des embryon(s) indemne(s) d’une maladie donnée. Il n’est autorisé qu’en cas de risque majeur de transmission d’une maladie héréditaire particulièrement grave, comme la mucoviscidose transmise conjointement par le père et la mère.
Pour lire la note entièrement, d'O. Clot-Faybesse de Faire Face
Guide pour une meilleure accessibilité aux soins édité par la MNH.