"amyotrophie spinale"

  • Maladies génétiques : une prise de sang pour détecter l’amyotrophie spinale et la mucoviscidose

    Établir un diagnostic prénatal des maladies génétiques comporte un risque. En effet, les procédés existant, dits invasifs (amniocentèse, biopsie), bien que réputés fiables, comportent un risque de fausse couche non négligeable. Ainsi, en France, sur 80 000 grossesses "à risque" (pour 800 000 naissances annuelles) nécessitant le recours à l’un ou l’autre de ces types de tests, on estime que plus de 800 fausses couches de fœtus sains se produisent chaque année.

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