Établir un diagnostic prénatal des maladies génétiques comporte un risque. En effet, les procédés existant, dits invasifs (amniocentèse, biopsie), bien que réputés fiables, comportent un risque de fausse couche non négligeable. Ainsi, en France, sur 80 000 grossesses "à risque" (pour 800 000 naissances annuelles) nécessitant le recours à l’un ou l’autre de ces types de tests, on estime que plus de 800 fausses couches de fœtus sains se produisent chaque année.

Une réponse à ce problème a été apportée par la mise au point d’une méthode alternative, non traumatisante pour le fœtus : une simple prise de sang de la maman. Une équipe de chercheurs français travaillant au sein d’une unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes vient de publier une étude de son application à l’amyotrophie spinale et à la mucoviscidose.

Un test sensible et spécifique à 100%

Les travaux ont consisté à prélever quelques cellules fœtales issues du sang maternel chez 63 femmes enceintes présentant un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint d’amyotrophie spinale ou de mucoviscidose. Après analyse et comparaison des données obtenues avec la méthode invasive, des résultats identiques ont été obtenus, validant cliniquement l’intérêt du test prénatal par simple prise de sang.

Au-delà de l’amyotrophie spinale ou de la mucoviscidose, toutes les maladies génétiques actuellement diagnostiquées de façon invasive, y compris la trisomie 21, seront aussi détectables grâce à cette application sans risque pour le fœtus. Ce qui fait dire au Professeur Patricia Paterlini-Bréchot de l’hôpital Necker-Enfants malades (Paris) que « ces résultats de première importance ouvrent le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal non invasif à l’ensemble des femmes enceintes. » Le test devrait être commercialisé en 2013

Article d'O. Clot-Faybesse de Faire Face