"maladies rares"

  • Génétique/USA : dépistage des 3 500 maladies rares dès le lendemain de la naissance

    Deux jours. C’est le temps désormais nécessaire à des généticiens américains pour détecter, à partir du séquençage des gènes de nouveau-nés en soins intensifs, un ensemble de plusieurs milliers d’atteintes génétiques rares et graves. Cette avancée dans le domaine de la néonatalogie prend toute son importance lorsque l’on considère deux paramètres.


    Le premier : la majorité des nourrissons qui se retrouvent en soins intensifs (5 % du total des naissances) est atteinte de symptômes liés à un gène défectueux.


    Le second : pour éviter toutes séquelles chez ces bébés, un traitement doit être mis en place dans un délai de quelques jours au grand maximum. Or, une telle opération prend classiquement plusieurs semaines...

     

    Apporter des soins précoces


    Raccourcir les délais d’analyse du génome des nouveau-nés placés en soins intensifs est donc crucial, surtout qu’il a déjà été constaté que pour 500 de ces 3 500 affections répertoriées des soins précoces appropriés avaient des bénéfices incontestés. En effet, les traitements prolongeaient la vie des enfants concernés de quelques années jusqu’à leur permettre de vivre une vie tout à fait normale, selon les cas.


    Dépister au plus tôt toute anomalie dans les chromosomes passe par une technique rapide dite de séquençage à haut débit. Une méthodologie similaire à celle que nous avons récemment rapportée dans Faire Face au sujet du diagnostic des maladies neuromusculaires et développée par une équipe française de l’Inserm.


    Article d'O. Clot-Faybesse de Faire Face

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  • Lancement de l'Institut des biothérapies des maladies rares

    maladies rares,maladies orphelines,institut des biothérapies des maladies rares,afm,alliance des maladies raresElles sont nombreuses, quelque 5 000 identifiées, mais peu connues. Pourtant les maladies rares, dites aussi orphelines, frappent près de trois millions de Français. En raison de leur faible prévalence (peu d’individus sont touchés par une même maladie), la mise au point d’un traitement approprié est rendu difficile, et seuls les symptômes, souvent douloureux et handicapants, sont pris en charge. Les laboratoires pharmaceutiques n’investissant pas dans une recherche spécifique non rentable commercialement, la solution ne peut venir que de la recherche publique.


    C'est dans ce contexte que vient de naître l'Institut des biothérapies des maladies rares (IBMR), créé et financé aux deux-tiers par l’AFM-Téléthon.

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