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  • Génétique/USA : dépistage des 3 500 maladies rares dès le lendemain de la naissance

    Deux jours. C’est le temps désormais nécessaire à des généticiens américains pour détecter, à partir du séquençage des gènes de nouveau-nés en soins intensifs, un ensemble de plusieurs milliers d’atteintes génétiques rares et graves. Cette avancée dans le domaine de la néonatalogie prend toute son importance lorsque l’on considère deux paramètres.


    Le premier : la majorité des nourrissons qui se retrouvent en soins intensifs (5 % du total des naissances) est atteinte de symptômes liés à un gène défectueux.


    Le second : pour éviter toutes séquelles chez ces bébés, un traitement doit être mis en place dans un délai de quelques jours au grand maximum. Or, une telle opération prend classiquement plusieurs semaines...

     

    Apporter des soins précoces


    Raccourcir les délais d’analyse du génome des nouveau-nés placés en soins intensifs est donc crucial, surtout qu’il a déjà été constaté que pour 500 de ces 3 500 affections répertoriées des soins précoces appropriés avaient des bénéfices incontestés. En effet, les traitements prolongeaient la vie des enfants concernés de quelques années jusqu’à leur permettre de vivre une vie tout à fait normale, selon les cas.


    Dépister au plus tôt toute anomalie dans les chromosomes passe par une technique rapide dite de séquençage à haut débit. Une méthodologie similaire à celle que nous avons récemment rapportée dans Faire Face au sujet du diagnostic des maladies neuromusculaires et développée par une équipe française de l’Inserm.


    Article d'O. Clot-Faybesse de Faire Face

  • Une version améliorée des mains bioniques

     


    Continuant sa lancée dans le domaine des prothèses bioniques, Touch Bionics a récemment dévoilé une nouvelle main bionique. Elle s’avère plus petite et légère que les modèles précédents proposés par la firme.


    Cette main bionique est la version modernisée de la prothèse i-LIMB, la première du marché à être entièrement articulée. Toujours dans le but de faciliter le quotidien des personnes amputées, la nouvelle prothèse de main a été conçue pour s’adapter à la vie courante. Sa particularité réside dans sa taille et dans sa forme. Ainsi, le prototype se veut plus réaliste en se rapprochant davantage de l’anatomie d’une main. Une bande contenant le kit d’alimentation permet de la fixer au poignet.


    Aucun prix ni date de sortie n’ont été annoncé pour cette main bionique. Mais il est envisageable qu’elle soit commercialisée prochainement.


    Source : tomsguide.fr

  • L’Observatoire de l’accessibilité préconise… d’aller plus vite !

    observatoire de l'accessibilité et de la conception universelle,rapport,philippe bas,claire-lise campionGarantir l’accès aux transports pour tous, développer l’accessibilité numérique des sites internet ou accompagner les petites communes dans leurs travaux de mise en accessibilité : voici quelques-unes des

    37 recommandations que le jeune Observatoire de l’accessibilité et de la conception universelle vient d’adresser au Premier ministre, à la suite de la publication de son second rapport.

    C’est un peu l’enfant de la première conférence nationale du handicap : installé en 2010, l’Observatoire interministériel de l’accessibilité et de la conception universelle a pour mission de suivre les avancées et d’identifier les obstacles à la mise en œuvre de la loi du 11 février 2005. Un outil d’autant plus important que tous les rapports récents l’annoncent : l’accessibilité à tout pour tous ne sera pas respectée en 2015.

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  • Lancement de l'Institut des biothérapies des maladies rares

    maladies rares,maladies orphelines,institut des biothérapies des maladies rares,afm,alliance des maladies raresElles sont nombreuses, quelque 5 000 identifiées, mais peu connues. Pourtant les maladies rares, dites aussi orphelines, frappent près de trois millions de Français. En raison de leur faible prévalence (peu d’individus sont touchés par une même maladie), la mise au point d’un traitement approprié est rendu difficile, et seuls les symptômes, souvent douloureux et handicapants, sont pris en charge. Les laboratoires pharmaceutiques n’investissant pas dans une recherche spécifique non rentable commercialement, la solution ne peut venir que de la recherche publique.


    C'est dans ce contexte que vient de naître l'Institut des biothérapies des maladies rares (IBMR), créé et financé aux deux-tiers par l’AFM-Téléthon.

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  • "Radiographie de l'AVC"

    C'est le dossier du magazine Faire Face d'octobre


     avcLe 29 octobre prochain ce sera la 10e journée mondiale de l'AVC. L'accident vasculaire cérébral touche chaque année en France 150 000 personnes soit 1 toutes les 4 minutes. Parmi elles, 40 000 décèderont et 30 000 resteront lourdement handicapées. Dans son dossier d'octobre le magazine Faire Face fait le point sur ce qui constitue la 3e cause de handicap acquis chez l'adulte.

    En l'abordant sous différents aspects : 

    ses causes et conséquences ;

    la nécessité d'une prise en charge précoce ;

    les apports de la rééducation ; 

    l'AVC chez l'enfant et le bilan, à mi-parcours,

    du "plan d'actions national AVC 2010-2014".

    Enfin, ce dossier propose une liste d'organismes pour pouvoir se faire aider.

     

    .Le blog Faire Face vous donne librement accès à deux des articles de ce dossier. Si vous souhaitez lire les autres, il vous suffit soit de vous abonner, soit de commander le numéro d'octobre en nous contactant sur faire-face@apf.asso.fr (4,80 euros, frais d'envois compris)


    Article de Valérie Di Chiappari de Faire Face - Photo de couverture : ©BSIP